Morice-Picard, F: шукати на сайті Z-Library

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.03 MB

english, 2017

Étude clinico-biologique de l’albinisme : corrélations génotype-phénotype

Marti, A., Lasseaux, E., Léauté-Labrèze, C., Boralevi, F., Arveiler, B., Paya, C., Taieb, A., Morice-Picard, F.

Журнал:

Рік:

2016

Мова:

french

Файл:

PDF, 132 KB

french, 2016

Molecular characterization of a series of 990 index patients with albinism

Lasseaux, E., Plaisant, C., Michaud, V., Pennamen, P., Trimouille, A., Gaston, L., Monfermé, S., Lacombe, D., Rooryck, C., Morice-Picard, F., Arveiler, B.

Журнал:

Arveiler, Benoit, Lasseaux, Eulalie, Morice-Picard, Fanny

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 244 KB

english, 2018

Clinique et génétique de l’albinisme

Журнал:

La Presse Médicale

Рік:

2017

Файл:

PDF, 730 KB

2017

Genética en dermatología

Morice-Picard, F.

Журнал:

EMC - Dermatología

Рік:

2017

Файл:

PDF, 669 KB

2017

Burden of albinism: development and validation of a burden assessment tool

Morice-Picard, Fanny, Taïeb, Charles, Marti, Aurelie, Gliksohn, Antoine, Bennani, Mohammed, Bodemer, Christine, Ezzedine, Khaled

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1000 KB

english, 2018

Iron chelation rescues hemolytic anemia and skin photosensitivity in congenital erythropoietic porphyria

Blouin, Jean-Marc, Ged, Cecile, Lalanne, Magalie, Lamrissi-Garcia, Isabelle, Morice-Picard, Fanny, Costet, Pierre, Daher, RaÃªd, Moreau-Gaudry, Francois, Bedel, Aurelie, Puy, Herve, Gouya, Laurent, Ka

Журнал:

Blood

Рік:

2020

Файл:

PDF, 1000 KB

2020

Poikiloderma with neutropenia, Clericuzio type, in a family from Morocco

Rahima Mostefai, Fanny Morice-Picard, Franck Boralevi, Michel Sautarel, Didier Lacombe, Marie José Stasia, John McGrath, Alain Taïeb

Журнал:

Fanny Morice-Picard, Muriel Cario-André, Hamid Rezvani, Didier Lacombe, Alain Sarasin, Alain Taïeb

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 151 KB

english, 2008

New clinico-genetic classification of trichothiodystrophy

Журнал:

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 310 KB

english, 2009

Identification of a homozygous deletion mutation in C16orf57 in a family with Clericuzio-type poikiloderma with neutropenia

Akio Tanaka, Fanny Morice-Picard, Didier Lacombe, Nikoletta Nagy, Michihiro Hide, Alain Taïeb, John McGrath

Журнал:

Fanny Morice-Picard, Christine Léauté-Labrèze, Aude Décor, Franck Boralevi, Didier Lacombe, Alain Taieb, Judith Fischer

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 109 KB

english, 2010

A novel mutation in the fatty acid transport protein 4 gene in a patient initially described as affected by self-healing congenital verruciform hyperkeratosis

Журнал:

Didier Lacombe, Marie-Ange Delrue, Caroline Rooryck, Fanny Morice-Picard, Benoît Arveiler, Brigitte Maugey-Laulom, Stefan Mundlos, Annick Toutain, Jean-François Chateil

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 60 KB

english, 2010

Brachydactyly type A1 with short humerus and associated skeletal features

Журнал:

Caroline Rooryck, Fanny Morice-Picard, Eulalie Lasseaux, Dorothée Cailley, Hélène Dollfus, Sabine Defoort-Dhellemme, Bénédicte Duban-Bedu, Thomy J. L. de Ravel, Alain Taieb, Didier Lacombe, Benoît Arv

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 229 KB

english, 2010

High resolution mapping ofOCA2intragenic rearrangements and identification of a founder effect associated with a deletion in Polish albino patients

Журнал:

Human Genetics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 750 KB

english, 2011

Severe linear form of granuloma annulare along Blaschko’s lines preceding the onset of a classical form of granuloma annulare in a child

F. Morice-Picard, F. Boralevi, S. Lepreux, C. Labrèze, D. Lacombe, A. Taïeb

Журнал:

British Journal of Dermatology

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 366 KB

english, 2007

A novel mutation in LPAR6 causes autosomal recessive hypotrichosis of the scalp

S. Nahum, F. Morice-Picard, A. Taieb, E. Sprecher

Журнал:

Clinical and Experimental Dermatology

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 399 KB

english, 2011

STXBP1-related encephalopathy presenting as infantile spasms and generalized tremor in three patients

Cyril Mignot, Marie-Laure Moutard, Oriane Trouillard, Isabelle Gourfinkel-An, Aurélia Jacquette, Benoit Arveiler, Fanny Morice-Picard, Didier Lacombe, Catherine Chiron, Dorothée Ville, Perrine Charles

Журнал:

Epilepsia

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 399 KB

english, 2011

ADAMTSL2 mutations in geleophysic dysplasia demonstrate a role for ADAMTS-like proteins in TGF-β bioavailability regulation

Le Goff, Carine, Morice-Picard, Fanny, Dagoneau, Nathalie, Wang, Lauren W, Perrot, Claire, Crow, Yanick J, Bauer, Florence, Flori, Elisabeth, Prost-Squarcioni, Catherine, Krakow, Deborah

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 436 KB

english, 2008

Identification of a complex 17q rearrangement in a metanephric stromal tumor

Jérôme Toutain, Yen VuPhi, Martine Doco-Fenzy, Fanny Morice-Picard, Sophie Stanislas, Elodie Laharanne, Dorothée Cailley, Pierre Vergnes, Yves Perel, Liliane Boccon-Gibod, Colette Deminiere, Laurence

Журнал:

Cancer Genetics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 508 KB

english, 2011

An unusual chromosome 22q11 deletion associated with an apparent complementary ring chromosome in a phenotypically normal woman

Jérôme Toutain, Laurence Taine, Fanny Morice-Picard, Houria Hallal, Zong-Qi Dai, Benoît Arveiler, Didier Lacombe, Jacques Horovitz, Robert Saura

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 309 KB

english, 2011

Xeroderma pigmentosum: clues to understanding cancer initiation

Hamid Reza Rezvani, Frédéric Mazurier, Fanny Morice-Picard, Thomas Jouary, Muriel Cario-André, Cécile Ged, Hubert de Verneuil, Alain Taïeb

Журнал:

Dermatologica Sinica

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.19 MB

english, 2010

Segmental vitiligo as the possible expression of cutaneous somatic mosaicism: implications for common non-segmental vitiligo

Alain Taïeb, Fanny Morice-Picard, Thomas Jouary, Khaled Ezzedine, Muriel Cario-André, Yvon Gauthier

Журнал:

Caroline Rooryck, Fanny Morice-Picard, Nursel H. Elçioglu, Didier Lacombe, Alain Taieb, Benoît Arveiler

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 329 KB

english, 2008

Molecular diagnosis of oculocutaneous albinism: new mutations in the OCA1–4 genes and practical aspects

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 48 KB

english, 2008

Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome with translocation and deletion at chromosome 3q23 in a black African female

Alao, M.J., Lalèyè, A., Lalya, F., Hans, Ch., Abramovicz, M., Morice-Picard, F., Arveiler, B., Lacombe, D., Rooryck, C.

Журнал:

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 932 KB

english, 2012

SLC24A5 Mutations Are Associated with Non-Syndromic Oculocutaneous Albinism

Morice-Picard, Fanny, Lasseaux, Eulalie, François, Stéphane, Simon, Delphine, Rooryck, Caroline, Bieth, Eric, Colin, Estelle, Bonneau, Dominique, Journel, Hubert, Walraedt, Sophie, Leroy, Bart P, Meir

Журнал:

The Journal of Investigative Dermatology

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 597 KB

english, 2014

Cole Disease Results from Mutations in ENPP1

Eytan, Ori, Morice-Picard, Fanny, Sarig, Ofer, Ezzedine, Khaled, Isakov, Ofer, Li, Qiaoli, Ishida-Yamamoto, Akemi, Shomron, Noam, Goldsmith, Tomer, Fuchs-Telem, Dana, Adir, Noam, Uitto, Jouni, Orlow,

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.03 MB

english, 2013

Syndrome de Jaffe Campanacci méconnu ou sous-diagnostiqué au cours de la neurofibromatose de type 1

Darrigade, A.-S., Ezzedine, K., Morice-Picard, F., Taieb, A.

Журнал:

Рік:

2012

Мова:

french

Файл:

PDF, 88 KB

french, 2012

Maladie de Cole : macules hypochromiques et kératodermie palmoplantaire

Guillet, S., Morice-Picard, F., Ezzedine, K., Sprecher, E., Taïeb, A.

Журнал:

Diallo, Abou, Boniface, Katia, Jouary, Thomas, Seneschal, Julien, Morice-Picard, Fanny, Prey, Sorilla, Cario-André, Muriel, Mazereeuw-Hautier, Juliette, Taieb, Alain, Ezzedine, Khaled

Рік:

2012

Мова:

french

Файл:

PDF, 86 KB

french, 2012

Development and validation of the K-VSCOR for scoring Koebner's phenomenon in vitiligo/non-segmental vitiligo

Журнал:

Morice-Picard, Fanny, Ezzedine, Khaled, Delrue, Marie-Ange, Arveiler, Benoit, Fergelot, Patricia, Taïeb, Alain, Lacombe, Didier, Boralevi, Franck

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 10.53 MB

english, 2013

Cutaneous Manifestations in Costello and Cardiofaciocutaneous Syndrome: Report of 18 Cases and Literature Review

Журнал:

Pediatric Dermatology

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 207 KB

english, 2013

High-resolution array-CGH in patients with oculocutaneous albinism identifies new deletions of the TYR, OCA2 , and SLC45A2 genes and a complex rearrangement of the OCA2 gene

Morice-Picard, Fanny, Lasseaux, Eulalie, Cailley, Dorothée, Gros, Audrey, Toutain, Jérome, Plaisant, Claudio, Simon, Delphine, François, Stéphane, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Kaplan, Josseline, Roor

Журнал:

Montoliu, Lluís, Grønskov, Karen, Wei, Ai-Hua, Martínez-García, Mónica, Fernández, Almudena, Arveiler, Benoît, Morice-Picard, Fanny, Riazuddin, Saima, Suzuki, Tamio, Ahmed, Zubair M., Rosenberg, Thoma

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 7.28 MB

english, 2014

Increasing the complexity: new genes and new types of albinism

Журнал:

Lacombe, D., Morice-Picard, F.

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 7.10 MB

english, 2014

Rare genetic diseases, signalling pathways, and keloid scar formation

Журнал:

British Journal of Dermatology

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 49 KB

english, 2014

SLC24A5 : un nouveau gène responsable d’albinisme oculocutané non syndromique

Morice-Picard, F., Lasseaux, E., Simon, D., Alonzo, J., François, S., Rooryck, C., Taïeb, A., Lacombe, D., Arveiler, B.

Журнал:

Рік:

2014

Мова:

french

Файл:

PDF, 66 KB

french, 2014

Chéilite fissuraire en quadrant d’horloge : un signe précoce d’anomalie de la desmoplakine

Uthurriague, C., Morice-Picard, F., Fressart, V., Ezzedine, K., Boralevi, F.

Журнал:

Taıeb, Alain, Ezzedine, Khaled, Morice-Picard, Fanny

Рік:

2014

Мова:

french

Файл:

PDF, 75 KB

french, 2014

Diagnosis of some common and uncommon hyperpigmentation disorders in children

Журнал:

Dermatologica Sinica

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.92 MB

english, 2014

Cutaneous Epidermal Cysts as a Presentation of Gorlin Syndrome

Morice-Picard, Fanny

Журнал:

Archives of Dermatology

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 321 KB

english, 2009

In this Issue: Comments on the Proposed Term Pleomorphic Ichthyosis

Taïeb, A, Morice-Picard, F

Журнал:

Acta Dermato Venereologica

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 251 KB

english, 2010

Albinism in a patient with mutations at both the OA1 and OCA3 loci

Morice-Picard, Fanny, Lasseaux, Eulalie, Plaisant, Claudio, Cailley, Dorothée, Bouron, Julie, Rooryck, Caroline, Lacombe, Didier, Pelletier, Valérie, Lipsker, Dan, Perdomo-Trujillo, Yaumara, Dollfus,

Журнал:

Рік:

2015

Файл:

PDF, 190 KB

2015

Albinism in a patient with mutations at both the OA1 and OCA3 loci

Журнал:

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 190 KB

english, 2015

Evidence of Postzygotic Mosaicism in a Transmitted Form of Conradi-H ünermann-Happle Syndrome Associated With a Novel EBP Mutation

Morice-Picard, Fanny

Журнал:

Archives of Dermatology

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 217 KB

english, 2011

Étude d’une grande cohorte de patients atteints d’albinisme oculocutané

Lasseaux, E., Morice-Picard, F., Plaisant, C., Moutton, S., Trimouille, A., Deves, S., Rooryck-Thambo, C., Lacombe, D., Taieb, A., Arveiler, B.

Журнал:

Maridet, Claire, Sole, Guilhem, Morice-Picard, Fanny, Taieb, Alain

Рік:

2015

Мова:

french

Файл:

PDF, 68 KB

french, 2015

Hypertrophic neuropathy in Noonan syndrome with multiple lentigines

Журнал:

Morice-Picard, Fanny, Marlin, Sandrine, Rooryck, Caroline, Fayon, Mickael, Thambo, Jeao-Benoît, Demarquez, Jean-Louis, Fauroux, Brigitte, Denoyelle, Francoise, Lacombe, Didier

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 340 KB

english, 2016

Hallerman–Streiff-like syndrome presenting with laterality and cardiac defects

Журнал:

Clinical Dysmorphology

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 120 KB

english, 2009

Novel KRT83 and KRT86 mutations associated with monilethrix

van Steensel, Maurice, Vreeburg, Maaike, Urbina, Maria T., López, Paul, Morice-Picard, Fanny, van Geel, Michel

Журнал:

Experimental Dermatology

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 462 KB

english, 2015

Identification of a homozygous mutation of SLC24A5 (OCA6) in two patients with oculocutaneous albinism from French Guiana

Bertolotti, Antoine, Lasseaux, Eulalie, Plaisant, Claudio, Trimouille, Aurelien, Morice-Picard, Fanny, Rooryck, Caroline, Lacombe, Didier, Couppie, Pierre, Arveiler, Benoît

Журнал:

Morice-Picard, Fanny, Benard, Giovanni, Rezvani, Hamid R, Lasseaux, Eulalie, Simon, Delphine, Moutton, Sébastien, Rooryck, Caroline, Lacombe, Didier, Baumann, Clarisse, Arveiler, Benoit

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 550 KB

english, 2016

Complete loss of function of the ubiquitin ligase HERC2 causes a severe neurodevelopmental phenotype

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.76 MB

english, 2016

KLICK syndrome: recognizable phenotype and hot-spot POMP mutation

Morice-Picard, F., Jonca, N., Pichery, M., Mermin, D., Leauté-Labrèze, C., Taïeb, A., Mazereeuw-Hautier, J., Boralevi, F.

Журнал:

Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 184 KB

english, 2016

Syndromes auto-inflammatoires : y penser dès la période néonatale

Védie, A.-L., Darrigade, A.-S., Goussot, J.-F., Morice-Picard, F., Léauté-Labrèze, C.

Журнал:

Morice-Picard, F., Dutkiewicz, A.-S., Léauté-Labreze, C., Taieb, A., Boralevi, F.

Рік:

2016

Мова:

french

Файл:

PDF, 50 KB

french, 2016

Dysplasies dermiques faciales focales de type 4 : identification de nouvelles mutations de CYP26C1 chez deux patients non apparentés

Журнал:

Рік:

2016

Мова:

french

Файл:

PDF, 51 KB

french, 2016

Mutation postzygotique de NRAS associée à un phacomatose pigmentokératosique avec néphroblastomatose

Maridet, C., Morice-Picard, F., Dutkiewicz, A.-S., Gros, A., Leauté-Labreze, C., Vergier, B., Taieb, A.

Журнал: